O Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado no próximo sábado (29). A data, escolhida justamente porque o último dia deste mês também é raro, só ocorrendo em anos bissextos, joga luz sobre os mais de 13 milhões de brasileiros que lidam com algum tipo raro de patologia e enfrentam diversas dificuldades para conseguir tratamento. Referência na área, o Hospital Pequeno Príncipe reforça a necessidade de conscientização sobre a falta de informação, diagnóstico e apoio do sistema de saúde na identificação dessas enfermidades.
O número exato de doenças raras ainda é desconhecido, mas acredita-se que existam de sete a oito mil tipos no mundo. Segundo a Organização Mundial da Saúde, uma doença é considerada rara quando atinge 65 em cada 100 mil pessoas. Mas, embora atinjam apenas uma pequena parcela de pessoas, juntas as doenças raras acometem mais de 5% da população. No Brasil, o número de pessoas diagnosticadas com doenças raras aumentou em mais de 100% em quatro anos, segundo um estudo publicado no Journal of Community Genetics, em 2018. A pesquisa mapeou 144 municípios brasileiros.
“As doenças raras já são comuns e a conscientização se tornou importante porque o número de paciente está se tornando cada vez maior”, disse a chefe do Serviço de Doenças Raras do Pequeno Príncipe, Mara Lúcia Schimitz Ferreira Santos.
Especialista em Neurologia Pediátrica, a médica ressalta que acima de tudo, é preciso oferecer melhor qualidade de vida para essas pessoas. “Quanto mais conscientização mais podemos ajudar. E ajudar nesses casos é buscar o diagnóstico precoce. Identificar a doença nos primeiros anos da criança pode oferecer sobrevida e mudar completamente suas condições de saúde e bem-estar”, apontou ela.
Em 75% dos casos, as doenças raras se manifestam na infância e 80% delas são de natureza genética. Em 30% das situações, os pacientes morrem antes dos cinco anos de idade – na maioria das vezes, sem diagnóstico. Em média, os pacientes demoram cerca de 4 anos para terem um diagnóstico conclusivo e chegam a passar com mais de dez médicos antes de receberem o resultado final.
Exemplo
A Ana Laura Cavaler Correia, 4 anos, foi diagnosticada com a Doença de Pompe, um distúrbio neurovascular genético e hereditário, quando tinha dois meses de vida. Depois de perder a filha mais velha por conta da doença, a mãe Michely Cavaler Correia não descansou até que todos os exames fossem realizados em sua caçula, que começou a apresentar os mesmos sintomas da irmã. Com a doença identificada, a família mudou-se de Foz do Iguaçu para continuar o tratamento com enzimas em Curitiba e no começo desse ano, comemoram o início da vida escolar de Ana Laura, na Educação Infantil.
Exemplo da luta pelo diagnóstico precoce, Michely será uma das mães que vai contar sua experiência num evento promovido pelo Pequeno Príncipe, na próxima sexta-feira (28), no Hotel Bristol. Além do depoimento de pais e pacientes atendidos pelo Hospital, a ação Doenças Raras: nós somos muitos, nós somos 300 milhões – em referência ao número de pessoas com doenças raras no mundo – contará com palestras de agentes públicos e representantes de associações de apoio para quem sofre com doenças raras. A objetivo é debater sobre desafios que pacientes, familiares e amigos ainda enfrentam. “Dependemos muito das mães, dos pais e familiares. Esse movimento que existe no mundo é graças a eles. Tanto na Europa como nos Estados Unidos, os eventos crescem por causa do envolvimento da sociedade”, disse a chefe Serviço de Referência em Doenças Raras do Hospital.
Diagnóstico precoce
Para a médica responsável pelo Serviço, a adesão ao tratamento e a boa interação entre os pais e a equipe de saúde são fundamentais e muitas vezes, o apoio psicológico à família é um diferencial para o sucesso do trabalho clínico. A neurologista pediátrica também destaca alguns cuidados para conseguir o diagnóstico precoce:
– É necessária uma atenção especial, sobretudo, nos dois primeiros anos, pois com o diagnóstico precoce é possível garantir qualidade de vida aos pacientes com tratamentos mais assertivos.
– Pais, pediatras e outros profissionais da saúde devem ficar atentos aos sintomas – ou à combinação deles – que não são típicos de nenhuma outra doença.
– Os sintomas não têm idade para aparecer, mas podem estar presentes já no nascimento.
– As doenças raras são, geralmente, crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte.
– O conhecimento dos sinais e sintomas das doenças raras, exames laboratoriais e genéticos são importantes para o diagnóstico precoce.
Referência
Habilitado pelo Ministério da Saúde como serviço de referência desde 2016, há décadas o Pequeno Príncipe trabalha em favor dos pacientes diagnosticados como raros. O Ambulatório de Doenças Raras do Hospital realiza consultas, exames e aconselhamento genético, que permitem o diagnóstico precoce, facilitando o encaminhamento para o início do tratamento, contribuindo para minimizar os impactos da evolução da doença e melhorando a qualidade de vida do paciente e seus familiares. O diagnóstico e tratamento das doenças raras são feitos por uma equipe multiprofissional, com o objetivo de melhor atender os meninos e meninas e também de aprimorar o conhecimento sobre o assunto. Além de médicos, estão envolvidos no processo nutricionistas, psicólogos, enfermeiros e assistentes sociais. Já foram realizadas quase 2,6 mil consultas, com quase mil pacientes atendidos.
Colaboração Hospital Pequeno Príncipe